La enfermedad de Huntington, uno de los trastornos genéticos más graves por la degeneración cerebral que causa, ha sido tratada con éxito por primera vez por medio de una terapia génica que convierte a las propias neuronas afectadas en las generadoras de la "medicina" que las protege.

De acuerdo con los resultados de un ensayo clínico dado a conocer este miércoles y que se llevó a cabo con un grupo de 29 voluntarios, el procedimiento logró, al cabo de 36 meses, ralentizar el progreso de la enfermedad en un 75%, medido con parámetros como la cognición, el movimiento y la capacidad de llevar una vida independiente.

El complejo procedimiento que permitió obtener estos resultados requiere de una intervención quirúrgica para inyectar un virus modificado en el interior del cerebro. El virus procede a injertar su material genético en las neuronas y las reprograma para que elaboren una proteína sana que contrarreste a la proteína mutada que provoca la enfermedad. 

En qué consiste la corea o enfermedad de Huntington

Médicamente, la enfermedad de Huntington es lo que se conoce como una "corea", palabra que proviene del griego para danza o baile (es la misma raíz que coreografía), ya que la degeneración neuronal hace que las personas tengan movimientos repentinos e involuntarios y los impulsos parecen pasarse de un músculo a otro.

Dado que la enfermedad va destruyendo progresivamente distintas áreas del cerebro, los síntomas incluyen también dificultades para hablar y recordar, y se van agravando hasta que, al cabo de entre 10 y 20 años de que se empezaron a manifestar, se produce la muerte. Los símtomas usualmente aparecen entre los 30 y los 50 años, pero también pueden empezar a mayor edad o en la infancia. 

La degeneración y muerte a nivel celular se deben a que las neuronas producen una proteína defectuosa, llamada huntingtina, generada por un gen que tiene una mutación. Este gen mutado es dominante sobre el gen sano, por lo que si una persona lo tiene hay un 100% de probabilidad de que manifieste la enfermedad y un 50% de probabilidades de que lo herede a su descendencia.

La terapia génica que detiene a la corea

"Conocemos la causa de la enfermedad de Huntington y eso es lo que nos dio la ventaja", señaló Edward Wild, del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía del Reino Unido en una entrevista con la BBC.

"La terapia génica consiste en un virus inactivado que se inyecta profundamente en el cerebro, en una parte llamada cuerpo estriado". Este es un procedimiento quirúrgico largo y riesgoso, explica Wild. 

Pero añade: "Una vez que la terapia génica se administra al cerebro, ya está. El virus penetra en las neuronas e injerta un fragmento de ADN que, básicamente, reprograma a la neurona para que se convierta en una fábrica de su propia cura".

El procedimiento, que fue desarrollado por la compañía especializada en tratamientos de enfermedades genéticas uniQure, no impide del todo que se genere la proteína defectuosa, pero sí reduce su producción y permite que la proteína sana generada por el gen no mutado cumpla con sus funciones.

Que el tratamiento funcione así explica por qué no revierte los daños que ya ha causado la enfermedad de Huntington, que se deben a la degeneración neuronal; también explica que la desaceleración no sea completa sino de un 75 por ciento.

Aun así, la terapia podría darle varias décadas de buena calidad de vida a quienes apenas empiezan a desarrollar los síntomas; pero sobre todo, a quienes saben que tienen o pueden tener el gen mutado. En este último caso, quizá no se lleguen a desarrollar los síntomas si la persona empieza el tratamiento antes de tener síntomas.

Cuánto falta para que llegue a las clínicas

El estudio de los 29 pacientes fue publicado de manera preeliminar por la gran relevancia de sus resultados, y aún falta para que se publique en una revista revisada por pares.  

"Debo decir esto: debemos ser cautelosos", dijo Wild a la BBC. "No es un tratamiento autorizado. Será caro, y no sólo en lo económico", añadió, y los primeros tratamientos costarían más de un millón de libras (más 24 millones de pesos).

Pero si se considera que el coste enorme que la enferemedad de Huntington tiene para las familias y para la sociedad, Wild considera que los Servicios Nacionales de Salud de Reino Unido costearán los tratamientos en Reino Unido.

"Pero nos estamos adelantando mucho. Creo que por el momento, por hoy, deberíamos simplemente celebrar la investigación", concluyó.

Por su parte, Walid Abi-Saab, director médico de uniQure, el hallazgo puede marcar el inicio de "las terapias génicas de precisión y única administración para el tratamiento de trastornos neurológicos", como la enfermedades Alzheimer o Parkinson.

Se calcula en Reino Unido, la enfermedad de Huntington afecta a unas siete mil personas; en México se cree que hay alrededor de ocho mil.